新生儿出生后全身散发出甜味:诊断后竟患上罕见隐性遗传病

看过《还珠格格》的人应该还记得,其中的“香妃娘娘”含香,从小身上就有一股百花香味,能将数千里的蝴蝶吸引过来。而在现实生活中,一名新生儿也自带一股甜甜的味道,但却愁坏了家人。

据媒体报道,近日,广西省柳州市蒙山县一位名叫糖糖的新生儿,出生后就精神不好,并且身上还有一股甜甜的味道。经过医生诊断后发现,原来是患上了枫糖尿症。

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报道中指出,糖糖出生后就很特别,不仅精神很差、喂养困难,还特别爱睡觉。更神奇的是浑身还有一股甜甜的枫糖味道。在出汗或者尿尿后,枫糖香味会更加明显,洗完洗澡后味道也依然存在。

由于精神不佳,不爱吃奶,出生了10天的糖糖体重仅有2.6千克,并且全身开始出现浮肿。但当地医院对糖糖病情束手无策,只好转院至柳州市妇幼保健院。

经过经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科专家的会诊,认为糖糖应该是患上了一种罕见的常染色体隐性遗传病——枫糖尿症。

让人欣慰的是,在经过连续性肾脏替代治疗(CRRT)治疗后,糖糖的病情逐渐平稳。并顺利脱离呼吸机,转入新生儿科做进一步治疗。

据了解,枫糖尿症(MSUD)又称槭糖尿病、支链酮酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病。由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。

新生儿出生后全身散发出甜味:诊断后竟患上罕见隐性遗传病

米粒
  • 本文由 发表于 2021年9月14日18:50:19
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